Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANO5

anoctamin 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p14.3
Koordinater
Kromosom 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 90,3 kb
Protein
913 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GDD1
Tidigare symboler
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select-transkript
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Distala myopatier

    • Miyoshi-myopatiAutosomalt recessiv

      En distal myopati som kännetecknas av svaghet i det distala bakre facket på underextremiteten (gastrocnemius- och soleusmusklerna) och som är förknippad med svårigheter att stå på tåspetsarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ANO5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där ANO5 finns. ANO5 och 3 gener i närheten på kromosom 11, från 21 738 221 till 22 738 220.Kromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, framåt-strängANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, framåt-strängSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, bakåt-strängFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, framåt-strängGAS2Diagram över ANO5: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 193 085–22 193 532, 448 baserExon 2: 22 203 804–22 203 850, 47 baserExon 3: 22 211 264–22 211 314, 51 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 22 218 246–22 218 287, 42 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 22 221 097–22 221 210, 114 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 22 225 984–22 226 052, 69 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 22 227 302–22 227 586, 285 baserExon 8: 22 236 163–22 236 276, 114 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 22 239 569–22 239 684, 116 baserExon 10: 22 250 237–22 250 371, 135 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 22 250 741–22 250 846, 106 baserExon 12: 22 250 951–22 251 011, 61 baserExon 13: 22 255 371–22 255 522, 152 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 22 257 680–22 257 754, 75 baserExon 15: 22 259 519–22 259 741, 223 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 22 262 129–22 262 298, 170 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 22 262 946–22 263 043, 98 baserExon 18: 22 270 312–22 270 442, 131 baser. 1 variant med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 22 272 784–22 272 989, 206 baserExon 20: 22 274 569–22 274 747, 179 baser. 1 variant med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 22 276 094–22 276 199, 106 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 22 279 544–22 283 357, 3 814 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 90,3 kb, och 2 742 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANO5

169

positioner i ANO5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,3 kb av ANO5, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (16)

De ANO5-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A432Gc.1295C>GExon 1322 255 485Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.41-1G>AIntron 122 203 803Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1898+1G>AIntron 1722 263 044Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D81Gc.242A>GExon 522 221 158Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E36Dfs*7c.108_109delExon 322 211 278Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F578Sc.1733T>CExon 1622 262 231Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F835delc.2503_2505delExon 2122 276 180Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G231Vc.692G>TExon 822 236 206Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K102Vfs*2c.304_308delExon 622 225 988Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L330Ffs*6c.989dupExon 1022 250 345Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 16 ANO5-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANO5-genen: anoctamin 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5-genen: anoctamin 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ano5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test