Merkmal
Muscle tissue disease
Klinische Bezeichnung: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Myopathic changes
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen280 Gene mit Muscle tissue disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Muscle tissue disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GUK1guanylate kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 8 Erkrankungen |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AGKacylglycerol kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASQ1calsequestrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
240 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MYPNmyopalladin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEBnebulin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCBsarcoglycan beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG2desmoglein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH2junctophilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD2leiomodin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLNphospholamban | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMPOthymopoietin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM1tropomyosin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCLvinculin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XDHxanthine dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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