Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 145,3 kb
Protein
475 aminosyror
Även känd som
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
MANE Select-transkript
ENST00000651735.1NM_138711.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lipodystrofi

    • Familjär partiell lipodystrofi

      Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

Så är PPARG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PPARG finns. PPARG och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 11 861 707 till 12 861 706.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, framåt-strängSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, bakåt-strängTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, framåt-strängPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, framåt-strängTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakåt-strängMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, framåt-strängMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, bakåt-strängRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakåt-strängTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, framåt-strängCAND2: 12 825 768–12 871 919, framåt-strängRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakåt-strängRPL32Diagram över PPARG: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 289 070–12 289 134, 65 baserExon 2: 12 312 380–12 312 453, 74 baserExon 3: 12 379 704–12 379 931, 228 baserExon 4: 12 381 322–12 381 491, 170 baserExon 5: 12 392 614–12 392 752, 139 baserExon 6: 12 405 882–12 406 081, 200 baserExon 7: 12 416 704–12 417 154, 451 baserExon 8: 12 433 898–12 434 344, 447 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 145,3 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPARG

23

positioner i PPARG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 145,3 kb av PPARG, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPARG-genen: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. PPARG-genen: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pparg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test