Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000213995↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55739↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 24,5 kb
- Protein
- 329 aminosyror
- Även känd som
- LP3298, FLJ10769
- Tidigare symboler
- CARKD
- MANE Select-transkript
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NAXD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NAXD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NAXD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 24,5 kb, och 990 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NAXD
10
positioner i NAXD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 24,5 kb av NAXD, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NAXD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NAXD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NAXD-genen: NAD(P)HX dehydratase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naxd
Dante Labs. NAXD-genen: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naxd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor