Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.3
Koordinater
Kromosom 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 75,3 kb
Protein
1 730 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är NRAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där NRAP finns. NRAP och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 113 126 378 till 114 126 377.Kromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, framåt-strängTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, framåt-strängHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, bakåt-strängNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, framåt-strängCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, framåt-strängPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, bakåt-strängDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, framåt-strängNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, framåt-strängADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, bakåt-strängCCDC186Diagram över NRAP: 42 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 42: 113 588 714–113 589 079, 366 baserExon 41: 113 589 666–113 589 797, 132 baserExon 40: 113 590 578–113 590 889, 312 baserExon 39: 113 592 194–113 592 301, 108 baserExon 38: 113 595 623–113 595 727, 105 baserExon 37: 113 597 086–113 597 184, 99 baserExon 36: 113 597 969–113 598 073, 105 baserExon 35: 113 604 609–113 604 920, 312 baserExon 34: 113 605 762–113 605 869, 108 baserExon 33: 113 606 178–113 606 282, 105 baserExon 32: 113 608 414–113 608 512, 99 baserExon 31: 113 610 459–113 610 563, 105 baserExon 30: 113 612 234–113 612 431, 198 baserExon 29: 113 614 183–113 614 296, 114 baserExon 28: 113 614 839–113 614 946, 108 baserExon 27: 113 615 712–113 615 816, 105 baserExon 26: 113 617 455–113 617 553, 99 baserExon 25: 113 620 604–113 620 708, 105 baserExon 24: 113 621 869–113 622 180, 312 baserExon 23: 113 623 529–113 623 636, 108 baserExon 22: 113 624 826–113 624 930, 105 baserExon 21: 113 626 047–113 626 145, 99 baserExon 20: 113 628 917–113 629 021, 105 baserExon 19: 113 629 588–113 629 785, 198 baserExon 18: 113 631 509–113 631 610, 102 baserExon 17: 113 631 857–113 631 964, 108 baserExon 16: 113 633 084–113 633 188, 105 baserExon 15: 113 634 112–113 634 210, 99 baserExon 14: 113 640 227–113 640 331, 105 baserExon 13: 113 641 365–113 641 472, 108 baserExon 12: 113 642 934–113 643 038, 105 baserExon 11: 113 645 825–113 645 941, 117 baserExon 10: 113 646 923–113 647 027, 105 baserExon 9: 113 650 037–113 650 141, 105 baserExon 8: 113 650 438–113 650 545, 108 baserExon 7: 113 651 803–113 651 907, 105 baserExon 6: 113 652 935–113 653 039, 105 baserExon 5: 113 654 021–113 654 125, 105 baserExon 4: 113 657 470–113 657 574, 105 baserExon 3: 113 662 679–113 662 766, 88 baserExon 2: 113 663 352–113 663 446, 95 baserExon 1: 113 663 811–113 664 041, 231 baser4240353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 75,3 kb, och 5 193 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NRAP-genen: nebulin related anchoring protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP-genen: nebulin related anchoring protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nrap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test