Trait
Muscle tissue disease
Nom clinique : Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Résumé
- Aussi appelé
- Myopathic changes
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test280 gènes associés à Muscle tissue disease
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscle tissue disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 2 affections |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Toujours | Dans 2 affections |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| GUK1guanylate kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 8 affections |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 2 affections |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Toujours | Dans 2 affections |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Toujours | Dans 2 affections |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Toujours | Dans 3 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| AGKacylglycerol kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASQ1calsequestrin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KLHL41kelch like family member 41 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 240 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MYPNmyopalladin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NEBnebulin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SQSTM1sequestosome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCBsarcoglycan beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSG2desmoglein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH2junctophilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD2leiomodin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLNphospholamban | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMPOthymopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM1tropomyosin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCLvinculin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CENPFcentromere protein F | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Non signalé | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non signalé | Dans 3 affections |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XDHxanthine dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines