Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 6,4 kb
Protein
282 aminosyror
Även känd som
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Tidigare symboler
HABP1
MANE Select-transkript
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är C1QBP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där C1QBP finns. C1QBP och 23 gener i närheten på kromosom 17, från 4 935 966 till 5 935 965.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakåt-strängRNF167: 4 939 997–4 945 223, framåt-strängPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakåt-strängENO3: 4 948 034–4 957 132, framåt-strängENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakåt-strängSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakåt-strängCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, bakåt-strängINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, framåt-strängKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakåt-strängSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, framåt-strängZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakåt-strängZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, framåt-strängUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakåt-strängZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakåt-strängSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, framåt-strängRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakåt-strängNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, framåt-strängRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, bakåt-strängC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakåt-strängDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakåt-strängDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, framåt-strängMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, bakåt-strängNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakåt-strängSMIM48: 5 772 926–6 080 792, framåt-strängDiagram över C1QBP: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 432 777–5 433 164, 388 baserExon 5: 5 433 293–5 433 415, 123 baserExon 4: 5 433 669–5 433 767, 99 baserExon 3: 5 434 873–5 434 966, 94 baserExon 2: 5 438 123–5 438 273, 151 baserExon 1: 5 438 842–5 439 155, 314 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 6,4 kb, och 849 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av C1QBP

2

positioner i C1QBP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,4 kb av C1QBP, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till C1QBP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C1QBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C1QBP-genen: complement C1q binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP-genen: complement C1q binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c1qbp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test