Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JPH2

junctophilin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 80,6 kb
Protein
696 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
JP-2, JP2
MANE Select-transkript
ENST00000372980.4NM_020433.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är JPH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där JPH2 finns. JPH2 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 43 646 889 till 44 646 888.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, framåt-strängIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, framåt-strängMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, bakåt-strängGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, framåt-strängTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, bakåt-strängJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, bakåt-strängOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, framåt-strängGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, bakåt-strängFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, framåt-strängR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, framåt-strängHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, framåt-strängTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, bakåt-strängSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, framåt-strängPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, bakåt-strängADADiagram över JPH2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 44 106 590–44 113 503, 6 914 baserExon 5: 44 114 782–44 114 876, 95 baserExon 4: 44 115 665–44 116 386, 722 baserExon 3: 44 118 505–44 118 623, 119 baserExon 2: 44 159 618–44 160 407, 790 baserExon 1: 44 186 327–44 187 188, 862 baser64215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,5 kb av genens 80,6 kb, och 2 091 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JPH2

6

positioner i JPH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,6 kb av JPH2, med introner inräknade, inte bara de 9,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JPH2-genen: junctophilin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2-genen: junctophilin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jph2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test