Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DSP

desmoplakin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p24.3
Koordinater
Kromosom 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 45 kb
Protein
2 871 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select-transkript
ENST00000379802.8NM_004415.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Dilaterad kardiomyopati med ullhår, keratoderm och tandagenesiAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i DSP som kombinerar dilaterad kardiomyopati med ullhår, förtjockad hud på handflator och fotsulor samt saknade tänder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta stöder regelbunden hjärtkontroll och bedömning av arytmi.

    • Kardioektodermala syndrom (Naxossjukdom och Carvajals syndrom)

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i JUP eller DSP, inklusive Naxossjukdom och Carvajals syndrom, som kombinerar arytmogen kardiomyopati med ullhår och förtjockad hud på handflator och fotsulor.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta stöder regelbunden hjärtkontroll och bedömning av arytmi.

    • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

      Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DSP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 6, med en parentes där DSP finns. DSP och 10 gener i närheten på kromosom 6, från 7 064 193 till 8 064 192.Kromosom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbRREB1: 7 107 418–7 251 982, framåt-strängRREB1SSR1: 7 268 306–7 347 446, bakåt-strängSSR1CAGE1: 7 326 656–7 389 742, bakåt-strängCAGE1RIOK1: 7 389 462–7 418 037, framåt-strängRIOK1DSP: 7 541 671–7 586 714, framåt-strängDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, framåt-strängSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, framåt-strängBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, bakåt-strängTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, bakåt-strängBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 012 317–8 064 419, bakåt-strängBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, bakåt-strängEEF1E1-BLOC1S5Diagram över DSP: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 187 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 180 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 541 671–7 542 085, 415 baserExon 2: 7 555 718–7 555 820, 103 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 7 558 116–7 558 264, 149 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 7 559 226–7 559 400, 175 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 7 562 652–7 562 780, 129 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 7 563 736–7 563 786, 51 baserExon 7: 7 565 359–7 565 520, 162 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 7 566 377–7 566 481, 105 baserExon 9: 7 567 354–7 567 449, 96 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 7 567 781–7 567 906, 126 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 7 568 437–7 568 589, 153 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 7 569 186–7 569 340, 155 baserExon 13: 7 570 437–7 570 563, 127 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 7 571 383–7 571 584, 202 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 7 571 842–7 572 068, 227 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 7 574 086–7 574 252, 167 baserExon 17: 7 574 657–7 574 795, 139 baserExon 18: 7 575 295–7 575 488, 194 baserExon 19: 7 576 294–7 576 456, 163 baserExon 20: 7 576 959–7 577 042, 84 baserExon 21: 7 577 779–7 577 886, 108 baserExon 22: 7 578 464–7 578 562, 99 baserExon 23: 7 579 275–7 581 569, 2 295 baser. 29 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 7 582 642–7 586 714, 4 073 baser. 27 varianter med egen sida i exon 24. Lista dem1246810121416182022245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,7 kb av genens 45 kb, och 8 616 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DSP

642

positioner i DSP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45 kb av DSP, med introner inräknade, inte bara de 9,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (78)

De DSP-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.170+1G>AIntron 17 542 086Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.273+1G>AIntron 27 555 821Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.939+1G>AIntron 77 565 521Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1574+1G>AIntron 127 569 341Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2130+1G>AIntron 157 572 069Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2298-2A>CIntron 167 574 655Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2436+2T>CIntron 177 574 797Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2437-1G>CIntron 177 575 294Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C2656Wfs*24c.7968_7972delExon 247 585 228Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D1248Kfs*7c.3735_3741dupExon 237 579 922Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 78 DSP-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DSP-genen: desmoplakin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP-genen: desmoplakin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dsp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test