Tratto
Muscle tissue disease
Nome clinico: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Riepilogo
- Detto anche
- Myopathic changes
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test280 geni collegati a Muscle tissue disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle tissue disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 2 condizioni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | In 2 condizioni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 8 condizioni |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | In 2 condizioni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sempre | In 2 condizioni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | In 2 condizioni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 3 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AGKacylglycerol kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASQ1calsequestrin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 240 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MYPNmyopalladin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NEBnebulin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG5BAG cochaperone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSG2desmoglein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH2junctophilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD2leiomodin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMPOthymopoietin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM1tropomyosin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCLvinculin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Non registrato | In 1 condizione |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| CHKBcholine kinase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Non registrato | In 1 condizione |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non registrato | In 3 condizioni |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non registrato | In 1 condizione |
| XDHxanthine dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane