Trăsătură
High forehead
An abnormally increased height of the forehead.
Rezumat
- Denumit și
- Tall forehead
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High forehead, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu346 de gene asociate cu High forehead
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High forehead. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH1cadherin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GH1growth hormone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 306 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 9 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIX2SIX homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNND1catenin delta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni