Özellik
High forehead
An abnormally increased height of the forehead.
Özet
- Diğer adları
- Tall forehead
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High forehead, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh forehead ile ilişkili 346 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High forehead özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Her zaman | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Her zaman | 2 durumda |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Her zaman | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC1exosome component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GH1growth hormone 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Her zaman | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Her zaman | 3 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 3 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Her zaman | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Her zaman | 3 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 3 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Her zaman | 3 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Her zaman | 4 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Her zaman | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 1 durumda |
306 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Her zaman | 2 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 3 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 2 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 9 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIX2SIX homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR37WD repeat domain 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND2cyclin D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNND1catenin delta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIBnuclear factor I B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde