Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Resumo
- Também conhecida como
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/small-for-gestational-age.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSmall for gestational ageHP:0001518
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Leia os genes ligados a Small for gestational age, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test300 genes associados a Small for gestational age
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small for gestational age. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Sempre | Em 2 doenças |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sempre | Em 1 doença |
| CDAN1codanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 260 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Sempre | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALBalbumin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIX2SIX homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CORINcorin, serine peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STOX1storkhead box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INSinsulin | Não registado | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas