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Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Riepilogo
- Detto anche
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
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Ottieni il mio Genome Test300 geni collegati a Small for gestational age
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small for gestational age. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | Sempre | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Sempre | In 2 condizioni |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sempre | In 1 condizione |
| CDAN1codanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | In 1 condizione |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 260 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | In 2 condizioni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | In 1 condizione |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Sempre | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Sempre | In 1 condizione |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALBalbumin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIX2SIX homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CORINcorin, serine peptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALK1galactokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HNF1AHNF1 homeobox A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SPRsepiapterin reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STOX1storkhead box 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTN1contactin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INSinsulin | Non registrato | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non registrato | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Non registrato | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non registrato | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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