Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Σύστημα του οργανισμού
- Growth abnormality
Small for gestational ageHP:0001518
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Small for gestational age, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας300 γονίδια που συνδέονται με το Small for gestational age
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small for gestational age. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDAN1codanin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUK1guanylate kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 260 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FANCD2FA complementation group D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RETret proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AK2adenylate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALBalbumin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHROOM4shroom family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX2SIX homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CORINcorin, serine peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALK1galactokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPRsepiapterin reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STOX1storkhead box 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες