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Merkmal
Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Körpersystem
- Growth abnormality
Small for gestational ageHP:0001518
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small for gestational age auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDAN1codanin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUK1guanylate kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Immer | In 1 Erkrankung |
260 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETret proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AK2adenylate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALBalbumin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHROOM4shroom family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX2SIX homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CORINcorin, serine peptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALK1galactokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPRsepiapterin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STOX1storkhead box 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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