Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Rezumat
- Denumit și
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Sistem corporal
- Growth abnormality
Small for gestational ageHP:0001518
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Small for gestational age, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu300 de gene asociate cu Small for gestational age
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small for gestational age. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDAN1codanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 260 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALBalbumin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX2SIX homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CORINcorin, serine peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STOX1storkhead box 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni