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Gene

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 166,8 kb
Proteína
744 aminoácidos
Também conhecido como
SKD2, SEC18
Transcrito MANE Select
ENST00000398238.8NM_006178.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NSF ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NSF está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NSF. NSF e 11 genes próximos no cromossoma 17, de 46 174 067 a 47 174 066.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, fita inversaKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, fita inversaARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, fita diretaLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, fita inversaARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, fita diretaLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, fita diretaNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, fita inversaWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, fita diretaWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, fita diretaGOSR2: 46 923 133–47 049 932, fita diretaRPRML: 46 978 156–46 979 253, fita inversaRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, fita inversaCDC27Diagrama de NSF: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 46 590 669–46 590 787, 119 basesExão 2: 46 624 244–46 624 329, 86 basesExão 3: 46 626 613–46 626 712, 100 basesExão 4: 46 630 411–46 630 450, 40 basesExão 5: 46 637 376–46 637 542, 167 basesExão 6: 46 640 054–46 640 161, 108 basesExão 7: 46 640 643–46 640 718, 76 basesExão 8: 46 643 104–46 643 259, 156 basesExão 9: 46 674 414–46 674 613, 200 basesExão 10: 46 692 903–46 693 068, 166 basesExão 11: 46 693 847–46 693 921, 75 basesExão 12: 46 694 475–46 694 662, 188 basesExão 13: 46 704 759–46 704 854, 96 basesExão 14: 46 710 963–46 711 119, 157 basesExão 15: 46 713 853–46 713 986, 134 basesExão 16: 46 726 549–46 726 615, 67 basesExão 17: 46 728 855–46 728 934, 80 basesExão 18: 46 749 773–46 749 907, 135 basesExão 19: 46 751 503–46 751 616, 114 basesExão 20: 46 755 314–46 755 369, 56 basesExão 21: 46 755 802–46 757 464, 1663 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 166,8 kb do gene; 2235 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NSF

4

posições em NSF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (50%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 166,8 kb de NSF, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. Gene NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsf

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