Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Small for gestational age
Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Birth weight less than 10th percentile, Low birth weight
- Tělesný systém
- Growth abnormality
Small for gestational ageHP:0001518
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Small for gestational age, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test300 genů spojených s Small for gestational age
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small for gestational age vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTBactin beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Vždy | U 2 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDAN1codanin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 260 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AK2adenylate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALBalbumin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHROOM4shroom family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIX2SIX homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CORINcorin, serine peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALK1galactokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SPRsepiapterin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STOX1storkhead box 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTN1contactin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GKglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů