Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 38,3 kb
Protein
373 aminosyrer
Også kjent som
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er MECR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MECR står. MECR og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 28 711 796 til 29 711 795.Kromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, fremover-strengGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, fremover-strengYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, fremover-strengOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, fremover-strengEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, bakover-strengTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, bakover-strengSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, bakover-strengMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, fremover-strengPTPRUDiagram av MECR: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 29 192 657–29 194 179, 1 523 baserEkson 9: 29 195 941–29 196 013, 73 baserEkson 8: 29 196 198–29 196 258, 61 baserEkson 7: 29 200 516–29 200 589, 74 baserEkson 6: 29 201 943–29 202 045, 103 baserEkson 5: 29 203 131–29 203 233, 103 baserEkson 4: 29 206 762–29 206 905, 144 baserEkson 3: 29 216 005–29 216 136, 132 baserEkson 2: 29 216 588–29 216 685, 98 baserEkson 1: 29 230 731–29 230 934, 204 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 38,3 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MECR

8

posisjoner i MECR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,3 kb av MECR, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MECR-genet: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR-genet: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mecr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test