Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 60,8 kb
Protein
250 aminosyrer
Også kjent som
GTPCH1, DYT5a
Tidligere symboler
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Hyperfenylalaninemi på grunn av BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øker fenylalanin og reduserer dopamin og serotonin, noe som fører til bevegelsesproblemer, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4, nevrotransmitterforløpere (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) og folinsyre ved behov.

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 5

      En autosomal dominant dopa-responsiv dystoni der sykdommens årsak er en variant i GCH1-genet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GCH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der GCH1 står. GCH1 og 13 gener i nærheten på kromosom 14, fra 54 372 422 til 55 372 421.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, fremover-strengCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, bakover-strengCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, bakover-strengGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, fremover-strengCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, fremover-strengSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, bakover-strengGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, bakover-strengWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, fremover-strengSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, fremover-strengMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, fremover-strengLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, bakover-strengDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, fremover-strengFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, fremover-strengCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, bakover-strengATG14Diagram av GCH1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 54 842 017–54 844 143, 2 127 baserEkson 5: 54 845 768–54 845 852, 85 baserEkson 4: 54 847 099–54 847 130, 32 baserEkson 3: 54 859 681–54 859 736, 56 baserEkson 2: 54 865 327–54 865 436, 110 baserEkson 1: 54 902 321–54 902 826, 506 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 60,8 kb, og 753 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GCH1

76

posisjoner i GCH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 60,8 kb av GCH1, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GCH1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GCH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 29 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCH1-genet: GTP cyclohydrolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-genet: GTP cyclohydrolase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gch1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test