Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 76,3 kb
Protein
385 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select-transkripsjon
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant

      Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PNKD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PNKD står. PNKD og 21 gener i nærheten på kromosom 2, fra 217 808 656 til 218 808 655.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, bakover-strengTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, fremover-strengRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, fremover-strengCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, bakover-strengCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, fremover-strengARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, fremover-strengGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, bakover-strengAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, fremover-strengPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, bakover-strengTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, fremover-strengCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, fremover-strengSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, fremover-strengCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, fremover-strengVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, bakover-strengUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fremover-strengCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fremover-strengPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakover-strengZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, fremover-strengBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakover-strengRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fremover-strengSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fremover-strengTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fremover-strengCYP27A1Diagram av PNKD: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 218 270 519–218 270 602, 84 baserEkson 2: 218 271 381–218 271 549, 169 baserEkson 3: 218 339 783–218 339 898, 116 baserEkson 4: 218 340 029–218 340 141, 113 baserEkson 5: 218 340 728–218 340 786, 59 baserEkson 6: 218 341 534–218 341 626, 93 baserEkson 7: 218 341 981–218 342 144, 164 baserEkson 8: 218 343 500–218 343 586, 87 baserEkson 9: 218 344 455–218 344 570, 116 baserEkson 10: 218 344 808–218 346 793, 1 986 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 76,3 kb, og 1 158 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PNKD

2

posisjoner i PNKD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 76,3 kb av PNKD, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PNKD-genet: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD-genet: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnkd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test