Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 11,6 kb
Protein
314 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12242
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCTD17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der KCTD17 står. KCTD17 og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 36 557 566 til 37 557 565.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakover-strengCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakover-strengIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakover-strengPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fremover-strengNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fremover-strengCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakover-strengCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakover-strengTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fremover-strengMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, fremover-strengKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakover-strengTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakover-strengIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakover-strengC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakover-strengSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakover-strengRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fremover-strengCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakover-strengELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakover-strengMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakover-strengCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fremover-strengCDC42EP1Diagram av KCTD17: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 37 051 742–37 051 949, 208 baserEkson 2: 37 053 100–37 053 208, 109 baserEkson 3: 37 056 320–37 056 411, 92 baserEkson 4: 37 057 398–37 057 493, 96 baserEkson 5: 37 059 313–37 059 438, 126 baserEkson 6: 37 060 823–37 060 922, 100 baserEkson 7: 37 061 104–37 061 175, 72 baserEkson 8: 37 061 539–37 061 629, 91 baserEkson 9: 37 062 525–37 063 390, 866 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 11,6 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCTD17

3

posisjoner i KCTD17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,6 kb av KCTD17, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCTD17-genet: potassium channel tetramerization domain containing 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17-genet: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kctd17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test