COL6A3

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødte muskeldystrofier

  • Kollagen VI-relatert myopati

    Et spekter av muskelsykdommer forårsaket av varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi av Ullrich-typen til mildere Bethlem-myopati, med svakhet og leddkontrakturer.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • Dystoni 27Autosomal recessiv

    Enhver dystonisk lidelse der sykdommens årsak er en mutasjon i COL6A3-genet.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Gördelmuskeldystrofi

  • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL6A3 bygget opp

Eksonene utgjør 10,5 kb av genets 90,1 kb, og 9 534 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL6A3

Gener knyttet til de samme tilstandene

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 3 tilstander
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 3 tilstander
• DAG1dystroglycan 1Deler 2 tilstander
• FKRPfukutin related proteinDeler 2 tilstander
• FKTNfukutinDeler 2 tilstander
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 2 tilstander
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deler 2 tilstander
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 2 tilstander
• SNUPNsnurportin 1Deler 2 tilstander
• ACTBactin betaDeler 1 tilstand
• ANO3anoctamin 3Deler 1 tilstand
• ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til COL6A3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COL6A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden