Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180228(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8575(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 19,8 kb
- Protein
- 313 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKRA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Dystoni 16Autosomal recessiv
Dystoni 16 (DYT16) er en svært sjelden og nylig oppdaget bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av tidlig debuterende, progredierende dystoni i ekstremitetene, dystoni i strupehode og munn/kjeve, og parkinsonisme.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er PRKRA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 19,8 kb, og 942 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKRA
2
posisjoner i PRKRA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 19,8 kb av PRKRA, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKRA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKRA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKRA-genet: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA-genet: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkra
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker