Gen

GNAL

G protein subunit alpha L

Cytogenetisk plassering: 18p11.21
Koordinater: Kromosom 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
Eksoner: 12 eksoner over 196,4 kb
Protein: 458 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon: ENST00000334049.11NM_182978.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les GNAL og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Dystoni 25Autosomal dominant
  Autosomal dominant fokal dystoni, DYT25, er en form for fokal dystoni, kjennetegnet ved dystoni i nakke, strupehode og hånd/underarm.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig dystoni
  Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GNAL bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 196,4 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNAL

posisjoner i GNAL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 196,4 kb av GNAL, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GNAL

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNAL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Wry neck

Abnormality of the voice

Inability to produce voice sounds

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAL-genet: G protein subunit alpha L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL-genet: G protein subunit alpha L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnal

Én test. En livstid med svar.