Gen
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177807(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3766(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q23.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 32,7 kb
- Protein
- 379 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- Kir4.1, Kir1.2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KCNJ10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant
Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Familiær hypomagnesemi
- EAST/SeSAME-syndromAutosomal recessiv
En recessiv lidelse knyttet til KCNJ10 som kombinerer epilepsi, ataksi, sensorinevral døvhet og en nyretubulopati med tap av salt og magnesium.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette støtter koordinert oppfølging fra nevrologi, hørsel og elektrolyttbehandling.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er KCNJ10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 32,7 kb, og 1 140 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KCNJ10
24
posisjoner i KCNJ10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 32,7 kb av KCNJ10, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KCNJ10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Vis 19 egenskaper til
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNJ10-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj10
Dante Labs. KCNJ10-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker