Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
beta-5
Tidligere symboler
TUBB4, DYT4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyelinisering med atrofi i basalgangliene og lillehjernen (H-ABC, TUBB4A)Autosomal dominant

      Vanligvis nye endringer i TUBB4A gir hypomyelinisering med bevegelsesproblemer som dystoni, stivhet og ataksi, som begynner i spedbarnsalder eller tidlig barndom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TUBB4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der TUBB4A står. TUBB4A og 22 gener i nærheten på kromosom 19, fra 5 998 314 til 6 998 313.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, bakover-strengRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fremover-strengACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakover-strengMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakover-strengACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, fremover-strengCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fremover-strengALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakover-strengPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakover-strengGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, bakover-strengSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, bakover-strengSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, bakover-strengSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, fremover-strengCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, bakover-strengDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, bakover-strengTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, fremover-strengTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, bakover-strengCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, bakover-strengTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, bakover-strengC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, bakover-strengGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, fremover-strengTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, bakover-strengSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, fremover-strengVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, fremover-strengADGRE1Diagram av TUBB4A: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 6 494 319–6 496 221, 1 903 baserEkson 3: 6 501 287–6 501 397, 111 baserEkson 2: 6 501 515–6 501 623, 109 baserEkson 1: 6 502 156–6 502 309, 154 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 8 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBB4A

33

posisjoner i TUBB4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

31 av dem (94 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 8 kb av TUBB4A, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB4A-genet: tubulin beta 4A class IVa. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A-genet: tubulin beta 4A class IVa [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test