Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,7 kb
Protein
340 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Tidligere symboler
ICCA, DYT10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • PRRT2-assosiert paroksysmal bevegelsesforstyrrelseAutosomal dominant

      Korte anfall med ufrivillige bevegelser utløst av plutselige bevegelser (paroksysmal kinesigen dyskinesi), noen ganger med spedbarnsepilepsi; vanligvis god respons på antiepileptisk medisin i lav dose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant

      Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRRT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der PRRT2 står. PRRT2 og 39 gener i nærheten på kromosom 16, fra 29 314 037 til 30 314 036.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, bakover-strengNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, bakover-strengBOLA2: 29 453 587–29 455 012, bakover-strengBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, fremover-strengSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, fremover-strengSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, bakover-strengNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, fremover-strengQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, fremover-strengSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, bakover-strengC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fremover-strengKIF22: 29 790 137–29 805 388, fremover-strengMAZ: 29 805 637–29 811 176, fremover-strengMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, fremover-strengPRRT2: 29 812 261–29 820 092, fremover-strengPAGR1: 29 816 086–29 822 489, fremover-strengPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fremover-strengMVP: 29 820 394–29 848 039, fremover-strengCDIPT: 29 857 474–29 863 414, bakover-strengSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, bakover-strengSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fremover-strengASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, bakover-strengKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fremover-strengTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fremover-strengTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, bakover-strengHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, fremover-strengINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, bakover-strengFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fremover-strengFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, bakover-streng: 30 053 101–30 071 526, fremover-strengALDOA: 30 064 164–30 070 457, fremover-strengALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fremover-strengPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, bakover-strengTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, bakover-strengGDPD3: 30 104 810–30 114 034, bakover-strengMAPK3: 30 114 104–30 123 506, bakover-strengCORO1A: 30 182 798–30 189 085, fremover-strengCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, bakover-strengBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fremover-strengSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fremover-strengSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakover-strengDiagram av PRRT2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 82 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 29 812 193–29 812 323, 131 baserEkson 2: 29 812 990–29 813 933, 944 baserEkson 3: 29 814 333–29 814 465, 133 baserEkson 4: 29 814 628–29 815 881, 1 254 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 3,7 kb, og 1 023 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRRT2

114

posisjoner i PRRT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,7 kb av PRRT2, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRRT2-genet: proline rich transmembrane protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2-genet: proline rich transmembrane protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prrt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test