Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ANO3

anoctamin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p14.2
Koordinater
Kromosom 11: 26 332 130–26 663 289 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 331,2 kb
Protein
981 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
GENX-3947, DYT23
Tidligere symboler
C11orf25, TMEM16C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256737.8NM_031418.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 24Autosomal dominant

      Enhver dystonisk lidelse der sykdommens årsak er en mutasjon i ANO3-genet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ANO3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ANO3 står. ANO3 og 3 gener i nærheten på kromosom 11, fra 25 997 710 til 26 997 709.Kromosom 1111p14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2526 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbANO3: 26 332 130–26 663 289, fremover-strengANO3MUC15: 26 559 031–26 572 263, bakover-strengMUC15SLC5A12: 26 667 020–26 723 427, bakover-strengSLC5A12FIBIN: 26 994 112–26 997 087, fremover-strengFIBINDiagram av ANO3: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 332 130–26 332 321, 192 baserEkson 2: 26 441 918–26 442 112, 195 baserEkson 3: 26 443 765–26 443 836, 72 baserEkson 4: 26 463 030–26 463 148, 119 baserEkson 5: 26 508 104–26 508 262, 159 baserEkson 6: 26 516 827–26 516 927, 101 baserEkson 7: 26 525 635–26 525 679, 45 baserEkson 8: 26 531 205–26 531 336, 132 baserEkson 9: 26 534 456–26 534 562, 107 baserEkson 10: 26 537 406–26 537 461, 56 baserEkson 11: 26 541 947–26 542 068, 122 baserEkson 12: 26 547 416–26 547 550, 135 baserEkson 13: 26 553 249–26 553 345, 97 baserEkson 14: 26 559 719–26 559 779, 61 baserEkson 15: 26 598 365–26 598 447, 83 baserEkson 16: 26 598 858–26 598 998, 141 baserEkson 17: 26 599 550–26 599 714, 165 baserEkson 18: 26 624 462–26 624 498, 37 baserEkson 19: 26 634 204–26 634 315, 112 baserEkson 20: 26 635 013–26 635 070, 58 baserEkson 21: 26 639 144–26 639 241, 98 baserEkson 22: 26 641 896–26 642 029, 134 baserEkson 23: 26 643 182–26 643 334, 153 baserEkson 24: 26 647 709–26 647 856, 148 baserEkson 25: 26 656 125–26 656 205, 81 baserEkson 26: 26 656 376–26 656 481, 106 baserEkson 27: 26 660 262–26 663 289, 3 028 baser11020275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 331,2 kb, og 2 946 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANO3

7

posisjoner i ANO3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 331,2 kb av ANO3, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ANO3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ANO3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANO3-genet: anoctamin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ano3

Vancouver

Dante Labs. ANO3-genet: anoctamin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ano3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test