Gen
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000272333(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9757(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
- Eksoner
- 37 eksoner over 20,9 kb
- Protein
- 2 715 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KMT2B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er KMT2B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 20,9 kb, og 8 148 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KMT2B
60
posisjoner i KMT2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,9 kb av KMT2B, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KMT2B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KMT2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Vis 21 egenskaper til
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KMT2B-genet: lysine methyltransferase 2B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kmt2b
Dante Labs. KMT2B-genet: lysine methyltransferase 2B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kmt2b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker