Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q24.1
Koordinater
Kromosom 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 8,3 kb
Protein
598 aminosyrer
Også kjent som
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Tidligere symboler
NURR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NR4A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der NR4A2 står. NR4A2 og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 155 828 579 til 156 828 578.Kromosom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, bakover-strengNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, fremover-strengGPD2Diagram av NR4A2: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 156 324 437–156 326 000, 1 564 baserEkson 7: 156 326 150–156 326 328, 179 baserEkson 6: 156 326 718–156 326 920, 203 baserEkson 5: 156 327 851–156 328 014, 164 baserEkson 4: 156 328 404–156 328 533, 130 baserEkson 3: 156 329 323–156 330 188, 866 baserEkson 2: 156 330 668–156 330 791, 124 baserEkson 1: 156 332 480–156 332 721, 242 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 8,3 kb, og 1 797 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NR4A2

28

posisjoner i NR4A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,3 kb av NR4A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NR4A2-genet: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2-genet: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr4a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test