Gen
SLC18A2
solute carrier family 18 member A2
- HGNC 10935(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165646(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6571(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q25.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 38,3 kb
- Protein
- 514 aminosyrer
- Også kjent som
- SVMT, SVAT, VAT2
- Tidligere symboler
- VMAT2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000644641.2NM_003054.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC18A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser
- Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport
Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.
Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SLC18A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 38,3 kb, og 1 545 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC18A2
5
posisjoner i SLC18A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 38,3 kb av SLC18A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC18A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC18A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Global developmental delay
Vis 15 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC18A2-genet: solute carrier family 18 member A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc18a2
Dante Labs. SLC18A2-genet: solute carrier family 18 member A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc18a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker