Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THAP1

THAP domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 6,7 kb
Protein
213 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10477, 4833431A01Rik
Tidligere symboler
DYT6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254250.7NM_018105.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er THAP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der THAP1 står. THAP1 og 14 gener i nærheten på kromosom 8, fra 42 340 000 til 43 339 999.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbPOLB: 42 338 454–42 373 513, fremover-strengPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakover-strengDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fremover-strengVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, bakover-strengSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, fremover-strengSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fremover-strengCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakover-strengCHRNA6THAP1: 42 836 674–42 843 325, bakover-strengTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, bakover-strengRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fremover-strengHOOK3: 43 018 424–43 077 334, fremover-strengFNTA: 43 034 194–43 085 793, fremover-strengFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, fremover-strengPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, fremover-strengHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, fremover-strengPOTEADiagram av THAP1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 42 836 674–42 838 336, 1 663 baserEkson 2: 42 839 186–42 839 381, 196 baserEkson 1: 42 843 024–42 843 325, 302 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 6,7 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THAP1

33

posisjoner i THAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av THAP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THAP1-genet: THAP domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thap1

Vancouver

Dante Labs. THAP1-genet: THAP domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thap1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test