Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 27,6 kb
Protein
1 857 aminosyrer
Også kjent som
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Tidligere symboler
BZRAP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TSPOAP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der TSPOAP1 står. TSPOAP1 og 22 gener i nærheten på kromosom 17, fra 57 815 013 til 58 815 012.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, bakover-strengMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakover-strengCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakover-strengVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakover-strengSRSF1: 57 996 889–58 007 346, bakover-strengSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, fremover-strengDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, fremover-strengOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, fremover-strengOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, fremover-strengEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakover-strengMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fremover-strengLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakover-strengMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, bakover-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakover-strengSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakover-strengRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakover-strengRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakover-strengHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakover-strengMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakover-strengSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakover-strengTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakover-strengIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fremover-strengRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fremover-strengPPM1EDiagram av TSPOAP1: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 58 301 231–58 302 447, 1 217 baserEkson 31: 58 304 338–58 304 399, 62 baserEkson 30: 58 305 061–58 305 171, 111 baserEkson 29: 58 305 387–58 305 458, 72 baserEkson 28: 58 305 540–58 305 643, 104 baserEkson 27: 58 305 833–58 305 865, 33 baserEkson 26: 58 306 342–58 306 413, 72 baserEkson 25: 58 306 800–58 306 968, 169 baserEkson 24: 58 307 611–58 307 762, 152 baserEkson 23: 58 307 842–58 307 941, 100 baserEkson 22: 58 308 541–58 309 380, 840 baserEkson 21: 58 309 967–58 310 158, 192 baserEkson 20: 58 310 512–58 310 751, 240 baserEkson 19: 58 310 836–58 311 213, 378 baserEkson 18: 58 311 571–58 311 722, 152 baserEkson 17: 58 311 892–58 312 722, 831 baserEkson 16: 58 316 023–58 316 132, 110 baserEkson 15: 58 316 425–58 316 540, 116 baserEkson 14: 58 318 280–58 318 452, 173 baserEkson 13: 58 319 090–58 319 294, 205 baserEkson 12: 58 320 109–58 320 129, 21 baserEkson 11: 58 320 531–58 320 581, 51 baserEkson 10: 58 322 308–58 322 412, 105 baserEkson 9: 58 322 654–58 322 776, 123 baserEkson 8: 58 322 950–58 323 039, 90 baserEkson 7: 58 323 298–58 323 381, 84 baserEkson 6: 58 323 468–58 323 545, 78 baserEkson 5: 58 324 811–58 325 002, 192 baserEkson 4: 58 325 534–58 325 713, 180 baserEkson 3: 58 326 293–58 326 421, 129 baserEkson 2: 58 326 683–58 326 790, 108 baserEkson 1: 58 327 588–58 328 795, 1 208 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 27,6 kb, og 5 574 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TSPOAP1

3

posisjoner i TSPOAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av TSPOAP1, inkludert introner, ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TSPOAP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TSPOAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSPOAP1-genet: TSPO associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1-genet: TSPO associated protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tspoap1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test