Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTB

actin beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3,5 kb
Protein
375 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er ACTB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ACTB står. ACTB og 15 gener i nærheten på kromosom 7, fra 5 028 875 til 6 028 874.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, fremover-strengRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, fremover-strengRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, fremover-strengRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, fremover-strengWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, fremover-strengSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, bakover-strengTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakover-strengFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, bakover-strengACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, fremover-strengFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, bakover-strengRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, fremover-strengOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fremover-strengCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakover-strengRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakover-strengPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fremover-strengAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakover-strengEIF2AK1Diagram av ACTB: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 527 148–5 527 891, 744 baserEkson 5: 5 528 004–5 528 185, 182 baserEkson 4: 5 528 281–5 528 719, 439 baserEkson 3: 5 529 161–5 529 400, 240 baserEkson 2: 5 529 535–5 529 663, 129 baserEkson 1: 5 530 524–5 530 601, 78 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 3,5 kb, og 1 128 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTB

59

posisjoner i ACTB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

59 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,5 kb av ACTB, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTB-genet: actin beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-genet: actin beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test