Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 23,9 kb
Protein
246 aminosyrer
Også kjent som
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er BCAP31 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der BCAP31 står. BCAP31 og 31 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 212 440 til 154 212 439.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, fremover-strengPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakover-strengPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fremover-strengZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakover-strengPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fremover-strengZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakover-strengTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakover-strengHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fremover-strengBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fremover-strengATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakover-strengCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fremover-strengDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakover-strengPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fremover-strengSLC6A8BCAP31: 153 700 492–153 724 387, bakover-strengBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fremover-strengABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fremover-strengPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fremover-strengSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakover-strengIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fremover-strengSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakover-strengL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWDiagram av BCAP31: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 153 700 492–153 700 975, 484 baserEkson 7: 153 702 007–153 702 107, 101 baserEkson 6: 153 702 935–153 703 058, 124 baserEkson 5: 153 703 959–153 704 094, 136 baserEkson 4: 153 715 542–153 715 689, 148 baserEkson 3: 153 720 872–153 720 972, 101 baserEkson 2: 153 723 153–153 723 288, 136 baserEkson 1: 153 724 334–153 724 387, 54 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 23,9 kb, og 741 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BCAP31

4

posisjoner i BCAP31 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,9 kb av BCAP31, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCAP31-genet: B cell receptor associated protein 31. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. BCAP31-genet: B cell receptor associated protein 31 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bcap31

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test