Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,8 kb
Protein
468 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC33486
Tidligere symboler
TMEM151
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327259.5NM_153266.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant

      Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TMEM151A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der TMEM151A står. TMEM151A og 46 gener i nærheten på kromosom 11, fra 65 794 279 til 66 794 278.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65 786 714–65 797 219, fremover-strengOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakover-strengSNX32: 65 833 664–65 856 896, fremover-strengSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fremover-strengEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakover-strengCTSW: 65 879 809–65 883 741, fremover-strengFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakover-strengCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fremover-strengCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakover-strengFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakover-strengC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fremover-strengDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fremover-strengSART1: 65 961 681–65 980 137, fremover-strengEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakover-strengBANF1: 66 001 832–66 004 170, fremover-strengBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fremover-strengCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakover-strengCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakover-strengGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fremover-strengSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengRAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 894–66 296 664, fremover-strengTMEM151ACD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakover-strengSLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 606–66 534 660, fremover-strengBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakover-strengZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fremover-strengACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakover-strengCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakover-strengCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fremover-strengCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fremover-strengRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fremover-strengRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fremover-strengRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakover-strengRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakover-strengSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fremover-strengTOP6BLDiagram av TMEM151A: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 66 291 894–66 292 088, 195 baserEkson 2: 66 294 322–66 296 664, 2 343 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 4,8 kb, og 1 407 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM151A

1

posisjon i TMEM151A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,8 kb av TMEM151A, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TMEM151A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM151A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM151A-genet: transmembrane protein 151A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. TMEM151A-genet: transmembrane protein 151A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem151a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test