Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 11,2 kb
Protein
332 aminosyrer
Også kjent som
DQ2
Tidligere symboler
DYT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TOR1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der TOR1A står. TOR1A og 12 gener i nærheten på kromosom 9, fra 129 318 539 til 130 318 538.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, fremover-strengNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, bakover-strengC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, bakover-strengASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, fremover-strengPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, bakover-strengPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, fremover-strengTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, bakover-strengTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, bakover-strengC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, fremover-strengUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, bakover-strengFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, fremover-strengGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, fremover-strengNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, fremover-strengHMCN2Diagram av TOR1A: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 129 812 942–129 814 222, 1 281 baserEkson 4: 129 818 520–129 818 647, 128 baserEkson 3: 129 818 745–129 818 920, 176 baserEkson 2: 129 822 581–129 822 846, 266 baserEkson 1: 129 823 908–129 824 136, 229 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 11,2 kb, og 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TOR1A

13

posisjoner i TOR1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av TOR1A, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TOR1A-genet: torsin family 1 member A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A-genet: torsin family 1 member A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tor1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test