Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 99,6 kb
Protein
1 873 aminosyrer
Også kjent som
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Tidligere symboler
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er TAF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der TAF1 står. TAF1 og 19 gener i nærheten på kromosom X, fra 70 916 181 til 71 916 180.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakover-strengSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakover-strengSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fremover-strengCXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakover-strengCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakover-strengIL2RG: 71 107 404–71 112 108, bakover-strengIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fremover-strengMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fremover-strengNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fremover-strengGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakover-strengZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fremover-strengNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fremover-strengITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, fremover-strengTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fremover-strengOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fremover-strengGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, bakover-strengCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, fremover-strengCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, bakover-strengCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, fremover-strengCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, fremover-strengNHSL2Diagram av TAF1: 38 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 71 366 357–71 366 494, 138 baserEkson 2: 71 367 499–71 367 613, 115 baserEkson 3: 71 368 054–71 368 170, 117 baserEkson 4: 71 375 167–71 375 286, 120 baserEkson 5: 71 376 950–71 377 191, 242 baserEkson 6: 71 377 603–71 377 821, 219 baserEkson 7: 71 378 235–71 378 453, 219 baserEkson 8: 71 378 824–71 379 031, 208 baserEkson 9: 71 381 743–71 381 919, 177 baserEkson 10: 71 382 536–71 382 663, 128 baserEkson 11: 71 382 761–71 382 868, 108 baserEkson 12: 71 382 991–71 383 164, 174 baserEkson 13: 71 383 962–71 384 135, 174 baserEkson 14: 71 384 945–71 385 049, 105 baserEkson 15: 71 387 261–71 387 461, 201 baserEkson 16: 71 388 237–71 388 378, 142 baserEkson 17: 71 388 738–71 388 868, 131 baserEkson 18: 71 389 585–71 389 665, 81 baserEkson 19: 71 392 569–71 392 718, 150 baserEkson 20: 71 392 875–71 392 994, 120 baserEkson 21: 71 393 301–71 393 476, 176 baserEkson 22: 71 394 067–71 394 245, 179 baserEkson 23: 71 397 253–71 397 466, 214 baserEkson 24: 71 398 572–71 398 737, 166 baserEkson 25: 71 401 528–71 401 739, 212 baserEkson 26: 71 406 638–71 406 746, 109 baserEkson 27: 71 407 574–71 407 672, 99 baserEkson 28: 71 407 974–71 408 151, 178 baserEkson 29: 71 421 309–71 421 376, 68 baserEkson 30: 71 423 117–71 423 239, 123 baserEkson 31: 71 423 974–71 424 066, 93 baserEkson 32: 71 424 154–71 424 238, 85 baserEkson 33: 71 454 170–71 454 237, 68 baserEkson 34: 71 454 741–71 454 857, 117 baserEkson 35: 71 458 241–71 458 366, 126 baserEkson 36: 71 459 552–71 459 708, 157 baserEkson 37: 71 460 626–71 460 803, 178 baserEkson 38: 71 463 824–71 466 005, 2 182 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 99,6 kb, og 5 622 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TAF1

22

posisjoner i TAF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (4,5 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,6 kb av TAF1, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TAF1-genet: TATA-box binding protein associated factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-genet: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/taf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test