Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 26 kb
Protein
839 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 30Autosomal dominant
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er VPS16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der VPS16 står. VPS16 og 25 gener i nærheten på kromosom 20, fra 2 353 739 til 3 353 738.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2 380 901–2 432 753, fremover-strengTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, bakover-strengSNRPB: 2 467 212–2 508 907, bakover-strengZNF343: 2 471 467–2 525 028, bakover-strengZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, fremover-strengTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, fremover-strengNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, bakover-strengIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, fremover-strengEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, bakover-streng: 2 814 968–2 818 066, fremover-strengC20orf141: 2 814 987–2 815 833, fremover-strengC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, fremover-strengTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, bakover-strengPCED1AVPS16: 2 840 745–2 866 732, fremover-strengVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, fremover-strengPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, fremover-strengGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, fremover-strengMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, fremover-strengOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, bakover-strengAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, bakover-strengUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, bakover-strengFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, bakover-strengLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, bakover-strengDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, fremover-strengITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, bakover-strengSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, bakover-strengDNAAF9Diagram av VPS16: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 840 745–2 840 827, 83 baserEkson 2: 2 859 719–2 859 807, 89 baserEkson 3: 2 860 054–2 860 151, 98 baserEkson 4: 2 860 239–2 860 367, 129 baserEkson 5: 2 860 449–2 860 593, 145 baserEkson 6: 2 860 748–2 860 863, 116 baserEkson 7: 2 860 970–2 861 092, 123 baserEkson 8: 2 861 225–2 861 280, 56 baserEkson 9: 2 861 615–2 861 704, 90 baserEkson 10: 2 861 805–2 861 899, 95 baserEkson 11: 2 862 054–2 862 130, 77 baserEkson 12: 2 862 579–2 862 710, 132 baserEkson 13: 2 862 807–2 862 934, 128 baserEkson 14: 2 863 065–2 863 100, 36 baserEkson 15: 2 863 290–2 863 398, 109 baserEkson 16: 2 863 949–2 864 083, 135 baserEkson 17: 2 864 179–2 864 287, 109 baserEkson 18: 2 864 365–2 864 462, 98 baserEkson 19: 2 864 547–2 864 654, 108 baserEkson 20: 2 864 978–2 865 055, 78 baserEkson 21: 2 865 148–2 865 317, 170 baserEkson 22: 2 865 399–2 865 495, 97 baserEkson 23: 2 866 212–2 866 315, 104 baserEkson 24: 2 866 430–2 866 732, 303 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 26 kb, og 2 520 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS16

15

posisjoner i VPS16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av VPS16, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS16-genet: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16-genet: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test