Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 182,7 kb
Protein
2 177 aminosyrer
Også kjent som
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Tidligere symboler
C6orf92, KIAA1244
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARFGEF3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der ARFGEF3 står. ARFGEF3 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 137 753 301 til 138 753 300.Kromosom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, fremover-strengTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, bakover-strengPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, fremover-strengARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakover-strengPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, fremover-strengSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, fremover-strengHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, bakover-strengNHSL1Diagram av ARFGEF3: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 138 161 939–138 162 171, 233 baserEkson 2: 138 170 662–138 170 713, 52 baserEkson 3: 138 207 042–138 207 123, 82 baserEkson 4: 138 209 910–138 210 041, 132 baserEkson 5: 138 229 784–138 229 852, 69 baserEkson 6: 138 238 509–138 238 631, 123 baserEkson 7: 138 242 952–138 242 994, 43 baserEkson 8: 138 245 513–138 245 591, 79 baserEkson 9: 138 253 880–138 253 984, 105 baserEkson 10: 138 255 436–138 255 769, 334 baserEkson 11: 138 261 527–138 261 639, 113 baserEkson 12: 138 262 701–138 263 611, 911 baserEkson 13: 138 278 451–138 278 617, 167 baserEkson 14: 138 279 999–138 280 164, 166 baserEkson 15: 138 285 946–138 286 053, 108 baserEkson 16: 138 286 701–138 286 916, 216 baserEkson 17: 138 287 074–138 287 184, 111 baserEkson 18: 138 289 818–138 289 968, 151 baserEkson 19: 138 291 733–138 292 053, 321 baserEkson 20: 138 293 993–138 294 126, 134 baserEkson 21: 138 296 810–138 296 955, 146 baserEkson 22: 138 298 606–138 298 785, 180 baserEkson 23: 138 307 253–138 307 397, 145 baserEkson 24: 138 308 739–138 308 861, 123 baserEkson 25: 138 311 407–138 311 510, 104 baserEkson 26: 138 313 795–138 313 939, 145 baserEkson 27: 138 317 251–138 317 379, 129 baserEkson 28: 138 319 703–138 319 879, 177 baserEkson 29: 138 321 111–138 321 225, 115 baserEkson 30: 138 323 671–138 323 773, 103 baserEkson 31: 138 324 023–138 324 154, 132 baserEkson 32: 138 328 021–138 328 142, 122 baserEkson 33: 138 333 970–138 335 188, 1 219 baserEkson 34: 138 336 295–138 344 663, 8 369 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,9 kb av genets 182,7 kb, og 6 534 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARFGEF3-genet: ARFGEF family member 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3-genet: ARFGEF family member 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arfgef3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test