Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 109,4 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kjent som
mtTrpRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er WARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der WARS2 står. WARS2 og 4 gener i nærheten på kromosom 1, fra 118 585 935 til 119 585 934.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, bakover-strengTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, bakover-strengWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, fremover-strengHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, fremover-strengHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fremover-strengHSD3B1Diagram av WARS2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 119 031 216–119 033 359, 2 144 baserEkson 5: 119 034 095–119 034 213, 119 baserEkson 4: 119 042 264–119 042 349, 86 baserEkson 3: 119 045 582–119 045 662, 81 baserEkson 2: 119 076 350–119 076 607, 258 baserEkson 1: 119 140 555–119 140 653, 99 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 109,4 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WARS2

15

posisjoner i WARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,4 kb av WARS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WARS2-genet: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2-genet: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wars2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test