Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SGCE

sarcoglycan epsilon

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 71,2 kb
Protein
437 aminosyrer
Tidligere symboler
DYT11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648936.2NM_003919.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SGCE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SGCE står. SGCE og 4 gener i nærheten på kromosom 7, fra 94 120 557 til 95 120 556.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCOL1A2: 94 394 360–94 431 227, fremover-strengCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, fremover-strengCASD1SGCE: 94 584 980–94 656 133, bakover-strengSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, fremover-strengPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, fremover-strengPPP1R9ADiagram av SGCE: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 94 584 980–94 585 515, 536 baserEkson 10: 94 588 689–94 588 732, 44 baserEkson 9: 94 598 775–94 598 963, 189 baserEkson 8: 94 599 697–94 599 723, 27 baserEkson 7: 94 600 646–94 600 857, 212 baserEkson 6: 94 603 290–94 603 452, 163 baserEkson 5: 94 618 758–94 618 956, 199 baserEkson 4: 94 623 325–94 623 397, 73 baserEkson 3: 94 628 202–94 628 359, 158 baserEkson 2: 94 629 719–94 629 841, 123 baserEkson 1: 94 655 990–94 656 133, 144 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 71,2 kb, og 1 314 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SGCE

123

posisjoner i SGCE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,2 kb av SGCE, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCE-genet: sarcoglycan epsilon. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgce

Vancouver

Dante Labs. SGCE-genet: sarcoglycan epsilon [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgce

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test