Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1-q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 113,7 kb
Protein
782 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10305, ArPIKfyve
Tidligere symboler
TAX1BP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er VAC14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der VAC14 står. VAC14 og 12 gener i nærheten på kromosom 16, fra 70 244 299 til 71 244 298.Kromosom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakover-strengEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, bakover-strengAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fremover-strengDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fremover-strengDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fremover-strengDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakover-strengST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fremover-strengFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakover-strengCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fremover-strengSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fremover-strengIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakover-strengMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, bakover-strengVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakover-strengHYDINDiagram av VAC14: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 70 687 439–70 688 090, 652 baserEkson 18: 70 692 821–70 692 971, 151 baserEkson 17: 70 695 544–70 695 623, 80 baserEkson 16: 70 697 139–70 697 257, 119 baserEkson 15: 70 698 637–70 698 811, 175 baserEkson 14: 70 731 495–70 731 627, 133 baserEkson 13: 70 744 423–70 744 579, 157 baserEkson 12: 70 762 540–70 762 605, 66 baserEkson 11: 70 762 881–70 763 025, 145 baserEkson 10: 70 772 109–70 772 172, 64 baserEkson 9: 70 780 790–70 780 939, 150 baserEkson 8: 70 781 869–70 782 003, 135 baserEkson 7: 70 783 033–70 783 139, 107 baserEkson 6: 70 783 445–70 783 554, 110 baserEkson 5: 70 784 113–70 784 220, 108 baserEkson 4: 70 784 776–70 784 838, 63 baserEkson 3: 70 785 702–70 785 869, 168 baserEkson 2: 70 786 215–70 786 365, 151 baserEkson 1: 70 800 797–70 801 158, 362 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 113,7 kb, og 2 349 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VAC14

3

posisjoner i VAC14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 113,7 kb av VAC14, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til VAC14

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VAC14 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VAC14-genet: VAC14 component of PIKFYVE complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-genet: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vac14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test