Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HPCA

hippocalcin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,2 kb
Protein
193 aminosyrer
Tidligere symboler
DYT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HPCA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 1, med en parentes der HPCA står. HPCA og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 32 390 569 til 33 390 568.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, bakover-strengBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, fremover-strengZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, fremover-strengZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, fremover-strengZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakover-strengTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, fremover-strengRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakover-strengSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, fremover-strengNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, bakover-strengYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, fremover-strengS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, bakover-strengFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, fremover-strengHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, bakover-strengTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, bakover-strengRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, bakover-strengAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, fremover-strengAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, bakover-strengTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, fremover-strengZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, bakover-strengA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, bakover-strengPHC2Diagram av HPCA: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 32 886 491–32 886 515, 25 baserEkson 2: 32 888 878–32 889 276, 399 baserEkson 3: 32 893 524–32 893 629, 106 baserEkson 4: 32 893 765–32 894 646, 882 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 8,2 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HPCA-genet: hippocalcin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA-genet: hippocalcin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hpca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test