Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 50,8 kb
Protein
520 aminosyrer
Også kjent som
FLJ13096
Tidligere symboler
C2orf37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er DCAF17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der DCAF17 står. DCAF17 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 170 959 639 til 171 959 638.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, fremover-strengGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, bakover-strengTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, bakover-strengMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, fremover-strengDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, fremover-strengCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, fremover-strengDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, bakover-strengSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, fremover-strengHAT1Diagram av DCAF17: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 171 434 226–171 434 703, 478 baserEkson 2: 171 435 083–171 435 186, 104 baserEkson 3: 171 443 523–171 443 613, 91 baserEkson 4: 171 448 681–171 448 817, 137 baserEkson 5: 171 449 879–171 449 957, 79 baserEkson 6: 171 453 124–171 453 213, 90 baserEkson 7: 171 457 971–171 458 075, 105 baserEkson 8: 171 458 372–171 458 477, 106 baserEkson 9: 171 468 888–171 469 030, 143 baserEkson 10: 171 473 866–171 473 975, 110 baserEkson 11: 171 476 860–171 476 950, 91 baserEkson 12: 171 477 987–171 478 070, 84 baserEkson 13: 171 480 038–171 480 193, 156 baserEkson 14: 171 480 974–171 485 052, 4 079 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 50,8 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DCAF17

46

posisjoner i DCAF17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,8 kb av DCAF17, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DCAF17-genet: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-genet: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dcaf17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test