SPR

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

  • Sepiapterinreduktase-mangelAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i SPR, som reduserer dopamin og serotonin og fører til bevegelsesproblemer, svingende svakhet og utviklingsforsinkelse, uten økt fenylalanin.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med L-dopa og 5-hydroksytryptofan, som kan bedre symptomene betydelig.

  • Hyperfenylalaninemi på grunn av BH4-mangelAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øker fenylalanin og reduserer dopamin og serotonin, noe som fører til bevegelsesproblemer, anfall og utviklingsforsinkelse.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4, nevrotransmitterforløpere (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) og folinsyre ved behov.

• Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SPR bygget opp

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 4,8 kb, og 786 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SPR

Gener knyttet til de samme tilstandene

• GCH1GTP cyclohydrolase 1Deler 2 tilstander
• ACTBactin betaDeler 1 tilstand
• ANO3anoctamin 3Deler 1 tilstand
• ARFGEF3ARFGEF family member 3Deler 1 tilstand
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 tilstand
• BCAP31B cell receptor associated protein 31Deler 1 tilstand
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 1 tilstand
• DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
• GNALG protein subunit alpha LDeler 1 tilstand
• HPCAhippocalcinDeler 1 tilstand
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Deler 1 tilstand
• KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til SPR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden