Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q31.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Exons
14 exons over 50,8 kb
Eiwit
520 aminozuren
Ook bekend als
FLJ13096
Eerdere symbolen
C2orf37
MANE Select-transcript
ENST00000375255.8NM_025000.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

    • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

      Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Opbouw van DCAF17

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar DCAF17 zich bevindt. DCAF17 en 7 genen in de buurt op chromosoom 2, van 170.959.639 tot 171.959.638.Chromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, voorwaartse-strengGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, omgekeerde-strengTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, omgekeerde-strengMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, voorwaartse-strengDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, voorwaartse-strengCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, voorwaartse-strengDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, omgekeerde-strengSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, voorwaartse-strengHAT1Diagram van DCAF17: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 171.434.226–171.434.703, 478 basenExon 2: 171.435.083–171.435.186, 104 basenExon 3: 171.443.523–171.443.613, 91 basenExon 4: 171.448.681–171.448.817, 137 basenExon 5: 171.449.879–171.449.957, 79 basenExon 6: 171.453.124–171.453.213, 90 basenExon 7: 171.457.971–171.458.075, 105 basenExon 8: 171.458.372–171.458.477, 106 basenExon 9: 171.468.888–171.469.030, 143 basenExon 10: 171.473.866–171.473.975, 110 basenExon 11: 171.476.860–171.476.950, 91 basenExon 12: 171.477.987–171.478.070, 84 basenExon 13: 171.480.038–171.480.193, 156 basenExon 14: 171.480.974–171.485.052, 4.079 basen1510145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,9 kb van de 50,8 kb van het gen; 1.563 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DCAF17 leest

46

posities in DCAF17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 50,8 kb van DCAF17, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DCAF17-gen: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-gen: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dcaf17

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen