Gen
WARS2
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 12730(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116874(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10352(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 119.031.216–119.140.653 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 109,4 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- mtTrpRS
- MANE Select-transcript
- ENST00000235521.5NM_015836.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WARS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van WARS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 109,4 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WARS2 leest
15
posities in WARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 109,4 kb van WARS2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WARS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Communication delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
Toon 46 kenmerken meer
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Severe temper tantrums
- Stooped posture
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Cerebral palsy
- Cerebral white matter hypoplasia
- Chorea
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Depression
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Orofacial dyskinesia
- Psychosis
- Slow movements
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dilated fourth ventricle
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Poor social interactions
- Small brainstem
- Widened subarachnoid space
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Muscle weakness
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased muscle tone in infant
- Difficulty in standing
- Poor head control
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WARS2-gen: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wars2
Dante Labs. WARS2-gen: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wars2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken